Um paciente com cegueira genética recuperou a visão após passar por um tratamento realizado pela Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia nos Estados Unidos.
O paciente voltou a enxergar em pouco mais de um ano, após receber uma única injeção de uma terapia experimental de RNA no olho.
Em um ensaio clínico internacional conduzido na Penn Medicine, os participantes receberam uma injeção intraocular de um oligonucleotídeo antisense chamado sepofarsen.
Esta curta molécula de RNA funciona aumentando os níveis normais da proteína CEP290 nos fotorreceptores do olho, melhorando a função retinal em condições de visão diurna.
Um antigo estudo de 2019 publicado na Nature Medicine, já havia mostrado que as injeções de sepofarsen aplicadas a cada três meses em pacientes com o mesmo problema, resultaram em ganhos contínuos de visão em 10 pacientes.
No entanto, os resultados do ultimo artigo sobre o assunto na Nature Medicine, mostrou um paciente que recebeu apenas uma injeção e foi examinado durante um período de 15 meses.
Os detalhes do resultado indicaram grandes melhorias nas medições da função visual e da estrutura da retina, apoiando um efeito biológico de tratamento para a Amaurose Congênita de Leber (ACL).
A ACL é uma doença rara que que impede as células de produzirem a proteína CEP290, essencial para o funcionamento das células fotorreceptoras dos olhos, afetando principalmente a retina.
Apesar dos pesquisadores observarem uma absorção lenta do composto, notou-se uma melhora na visão do paciente após um mês, atingindo um efeito mais notável após o segundo mês.
No futuro, os autores do estudo planejam terapias específicas de genes para outros distúrbios hereditários de retina, atualmente incuráveis, que causam cegueira.
Via: Science Daily
